Генетические Нарушения

[Pfaef 0]

Всем здравствуйте! Наш диагноз "Инвертированная дупликация 15 хромосомы"
Моей малышке 1.5 года, толком не сидела, ни вставала.
Невропатологи прогнозировали ДЦП. Сходили к гинетику, сдали аналих крови на хромосомы и обнаружили дупликацию 15-ой хромосомы.
Для нас гром среди ясного неба, поэтому ищем участников конференции с похожим диагнозом для обмена опыта.
псы извините если дублирую тему поискала в поиске нечиго не нашла, может кто то ссылками на эти темы поделиться или конференции, где подобные темы обсуждаются?

[Изумрудная** 0]

Здравствуйте!
У моей доченьки похожий диагноз - инверсия Х-хромосомы. Ей сейчас 5 лет , Даже не знаю - что написать - если про все - то будет очень много. А коротко - не знаю - что волнует Вас. Нам хромосомы проверили в похожем возрасте. Диагноз-то похожий, а патологии могут быть совсем разные - у нас затронута вся хромосома,а у Вас лишь ее часть.

[Лешик* 9]

Pfaef

 

У нас другое ге. заболевание.
Ноя нашла несколько ссылок - может вам поможет???

 

дупликация хромосом

 

гормон роста

 

и вообще результат поиска в Яндексе

 

яндекс- поиск

[Изумрудная** 0]

Здравствуйте еще раз!! Пишу потому, что вспомнила себя - тогда, в тот страшный день, когда к нам (а мы тогда лежали в ЦКБ) пришла генетик, и, глядя честно в глаза, сказала, что мой ребенок нездоров настолько, что для своего же блага , и для блага нашей семьи мы должны сдать ее в дом инвалидов. Тогда еще наша доченька, хоть и медленно, но развивалась - умела вставать у опоры, передвигаться, училась говорить, у нее были очень ловкие пальчики и умелые ручки, она активно ползала. Ей тогда было 1,8 месяцев.. Тогда же нам сделали 2 наркоза подряд - все для исследований, которые нам были "необходимы"..Но я все не могла поверить, да и не хотела верить ни за что, что все так плохо..Я выслушала генетика, еле сдерживая слезы, а она говорила и говорила - таких людей - с ген. нарушениями - 5%, и не все еще и знают о своих проблемах.. Говорила, что от меня уйдет муж, если я оставлю ребенка себе, говорила, что я еще не понимаю, на что обрекаю себя... Это один из самых страшных дней в моей жизни, дней, когда я поняла - все, о чем я мечтала - осталось тааам, а что меня ждет - не знает никто( наша мутация не вписывается ни в какой из описанных синдромов, поэтому ее считают новой, не известной науке. Но! Даже если мутация известна, и ее клиника описана - все равно гены лечить еще не умеют)..Я тогда почувствовала огромную вину, за то, что дав жизнь - не смогла дать здоровье. Вообще - я теперь на все смотрю спокойнее и издалека - но эти годы никуда не денешь - отчаяние, перемежающееся с надеждой, метание по врачам и не-врачам, медикаменты, которые помогают другим, но ухудшают наше состояние, слезы, слезы,слезы - до пустоты в груди, и , к какому врачу не придешь - "а что вы хотите - все ваши проблемы связаны с вашим основным диагнозом".. Тогда я потеряла веру во врачей - я поняла - они даже простую проблему решить не могут.. Про это я могу очень много написать, но будет не по теме..
Наша доченька живет с нами - со мной и моим мужем, и мы знаем одно - мы ее очень ЛЮБИМ!!! К чему-то пристроились,с чем-то примирились, в чем-то помогаем, что-то развиваем.. Одно я знаю точно - если любить, то это чувство решает все, любовь, она ведь даже лечит.. А Вам надо узнать о прогнозе на будущее у генетиков ( про Ваш диагноз), и я Вам очень-очень желаю вновь обрести опору под ногами, и крылья - чтобы летать и мечтать!!!

[мамулечка**** 0]

Ирина_7, страшно даже читать про таких генетиков...

[Изумрудная** 0]

Добрый день! Мне очень жаль, что я не писатель - не там поставила акценты - и вот- получилось много боли.. Боль делает слабее и агрессивнее. Я больше хотела сказать о том, что все дело в решении, который каждый принимает сам.Бывают в жизни удары - тяжелые и не очень, и каждый раз надо просто преодолеть..себя, оценить свои силы и возможности, понять - в чем ты властен, а в чем - нет, вовремя поменять приоритеты, и тогда снова понимаешь - жизнь - вот она, не закончилась, и ты живешь, и небо голубое, и воздух вкусный! Пишу больше потому.что помню - сколько сил жизненных и душевных стоило мне, чтобы понять такие простые вещи.
А врачи - я знаю - есть врачи от Бога, но за весь мой, еще совсем не продолжительный период "общения" с ними, я таких не встречала. Лишь 2(!) врача имели в своей душе качества, которые мы зовем "чуткость " и "сострадание"...

[Изумрудная** 0]

Добрый день! Мне очень жаль, что я не писатель - не там поставила акценты - и вот- получилось много боли.. Боль делает слабее и агрессивнее. Я больше хотела сказать о том, что все дело в решении, который каждый принимает сам.Бывают в жизни удары - тяжелые и не очень, и каждый раз надо просто преодолеть..себя, оценить свои силы и возможности, понять - в чем ты властен, а в чем - нет, вовремя поменять приоритеты, и тогда снова понимаешь - жизнь - вот она, не закончилась, и ты живешь, и небо голубое, и воздух вкусный! Пишу больше потому.что помню - сколько сил жизненных и душевных стоило мне, чтобы понять такие простые вещи.
А врачи - я знаю - есть врачи от Бога, но за весь мой, еще совсем не продолжительный период "общения" с ними, я таких не встречала. Лишь 2(!) врача имели в своей душе качества, которые мы зовем "чуткость " и "сострадание"...

[Pfaef 0]

Ирина, уважаемая! Спасибо, что откликнулись...

 

Расскажите, как Ваша девочка растет, как развивается...

 

Наша сейчас тоже, как и Ваша тогда, умеет вставать у опоры, передвигаться, и пальчики у нее ловкие, и ручками активная, и ползать учится вовсю

 

Что прогнозируют генетики, лучше и не вспоминать, уж больно все мрачно.

 

Но ведь таких детишек не много, и прогнозы они свои стриоят всего лишь на своей небольшой статистике...

 

Вот было бы здорово, если бы Ва поделились своим бесценным опытом, на что лучше внимание обращать, когда растишь детку с таким диагнозом....
Буду также благодарна за контакты врачей, мы как раз в поисках...

 

Желаю Вашей семье и Вашей девочке только самого наилучшего и много радости вместе!

[Изумрудная** 0]

Привет!! Можно так, по-проще?
Меня можно, и нужно просто звать "Ира", а то я могу спотыкать ся на этих политесах...
Пишу про доченьку -- на данный момент( а у нас было множество продвижений вперед, и еще большее количество откатов назад) она очень плохо, но пытается что- то делать руками, а так, в основном - все время руки заняты перебиранием пальчиками.. Не ходит, но раньше ходила за ручку достаточно хорошо, хотя никогда не умела стоять самостоятельно, не говорит, но пытается произносить всякие звуки, в основном языком, реже - губами.. не ползает, но подползает - маааленькими рывками к намеченной цели, вроде все..
Что хочу сказать сразу - я ОЧЕНЬ верила в медицину и врачей - вот, тогда, когда мы лежали в ЦКБ(а мы из Москвы), - надо сделать МРТ - давайте!! Не получается без наркоза - (хотя я бы сама в аппарат залезла и своими руками держала бы ее головочку) - тогда с наркозом( я очень постараюсь написать все спокойно, без агрессии, хотя раны ничуть не зажили - едва тронь - и полыхают огнем ) -- помню КАК ей ставили наркоз - меня выгнали - как же, у нас опытные врачи - я не могу себе этого простить до сих пор!!!! Она кричала минут 30, просто не могу себе представить - как опытные врачи не могут не травмируя ребенка сделать укол в вену.. , потом - колоноскопия, так же под наркозом - и оба раза мне привозили мою девочку с 2(!) забинтованными ручками.. Надо остыть..
Это было в ноябре, а в сентябре, т.е. чуть раньше мы начали усиленно учить нашу девочку ходить - она 2 ручками держалась за перекладину на коляске, и, толкая коляску впереди себя, топала!! Сначала понемногу, а вот перед больницей она могла ходить около часа, буквально 5 ноября она научилась вставать у опоры, а 7 числа мы попали в руки к медикам..
В больнице приходила невролог - ах, она умеет сама листать страницы, ах, она умеет брать гомеопатическую гранулу 2 пальчиками, ах, она говорит "мама",ит.п... с тех 2 наркозов она разучилась ходить, стала менее живая, что ли а в феврале она заболела гриппом - это еще один момент- ее пальчики включились в бесконечный марафон - она ими все перебирает и перебирает - а , соответственно, постепенно все умения ( пальчиковые нас покинули, позже она стала их просто невероятно облизывать, даже приходилось придумывать приспособления, чтобы она не засовывала их себе в рот - это называется навязчивые движения, или стереотипные - не помню - как правильно..
Помню, мы пришли к одной очень знатной невролог(ине)- к тому моменту - а это было в конце марта - мы кое- как восстановили умение ходить- за 2 ручки вошли своими ножками в кабинет..
-что вы от меня хотите?
- Чтобы посоветовали - как мне помогать ребенку, лечение, ит.п.
- ваш ребенок не будет здоров никогда, ит.п.

 

Я-то понимаю, что гены не лечатся, но думала - может хоть с какими-то проблемами помогут в решении.., а она выскочила из кабинета, и ...привела еще 2 , не таких опытных, как она врачей - я еще ничего не понимала, а она - вот, посмотрите - уникальныый случай - синдром Ретта!!!! словом, рассматривала нас как обезьян подопытных - а невролог этот аж не могла радости своей скрыть - какой случай из практики! Это очень больно быть просто случаем из практики, хоть и таким редким.. Недавно узнала - ее сняли!!! Не радуюсь, но констатирую - сколько бы регалий не было - все диагнозы в большем случае ставят субьективно - нам повезло, и мы узнали, что с-м Ретта - на него можно сделать ген. анализ, и снять его или подтвердить. Так вот - у нас НЕ с-м Ретта!!!
А если бы мы ей поверили, если бы эта каинова печать на нас так и висела..А по симптоматике мы почти вписываемся в этот синдром, то тогда прогноз такой - такие детки едва доживают до подросткового возраста, а самое страшное то-, что у них постепенно отключается все .Это мне, матери, зная, что можно ген.анализом проверить ее диагноз, она сказала безапелляционно, представляешь? Что было со мной тогда, когда я прочитала про эту болезнь в инете, даже вспоминать не буду - я стараюсь вычистить эту дрянь из моей жизни..
Мы сами сделали анализ, сами нашли хорошего генетика - очень душевный человек, но мы вновь наивно предполагали, что помощь близка - нет!!! Мы снова случай из практики - за нами ИНТЕРЕСНО наблюдать, и только!!!Нам сказали - ну мы же не можем залезть в каждую хромосому, и изменить ее.Это действительно так, признаю. Тогда же мы узнали - что значит формулировка _ "лечение симптоматическое"- это когда есть симптом - например спазмы кишечника, - вот его и лечить, и т.п. А лечение - мы уже столько раз обжигались - назначают препараты, а они только ухудшают самочувствие..
При этом ВСЕ!!!врачи почти в один голос твердят:СДАЙТЕ, сдайте, не мучайтесь, и.т.п._ Я даже не представляю - как ее можно сдать... Нам тяжело, иногда до отчаяния тяжело, но мы все равно вместе, она чувсвует нашу любовь, и когда ей хорошо - отвечает нам тем же, как может..
Еще - в нашем случае- любое простудное заболевание ухудшает наше состояние, и резко отбрасывает назад!!! Берегите доченьку, и берегите все ее навыки, 100000 раз подумайте, прежде чем давать ей то или иное лекарство
прежде чем доверять лечение тому или иному специалисту, прежде чем идти на то или иное обследование!!!
В нашем случае - врачи нас просто боятся и не знают - что с нами делать.
Да, так просто про все не напишешь - очень- очень много получается - вы лучше спрашивайте,а я буду отвечать - могу не сразу - со временем не всегда хорошо, но буду стараться!!! Вот - Машенька проснулась - побегу, А Вы, то есть, если можно, ты - пиши!!!

[Janna83 0]

Я мутант, и мой муж тоже, раньше диагнозов не ставили, а вот поставили - залечить не успели, поздно поставили, на 3-ем десятке, а как только попробовали лечить - стало настолько плохо... И это взрослым людям, что уж о детях говорить, так что я с Ирина_7 полностью согласна - лекарств поменьше!

[Изумрудная** 0]

Janna83, Вы Человек, хоть и с измененным генотипом!!
А про лекарства -знаю одно - когда проводятся клинические испытания на тот или иной препарат, то, когда эффективность препарата 30%, т.е. 30% людей он лечит, он им помогает, то тогда ему выдается "лиценизия", или сертификат - не знаю - как уж правильно.. А вот как воздействует этот препарат на остальных - 70% людей? Лотерея - в лучшем случае, и это еще не учитывается подделки..

[Pfaef 0]

Ирин, спасибо большое!
Лекарства, к счастью, не принимали пока еще.
Если можно, расскажи, как девочка развивается. Чего уже делать может?
А то врачи нам много страшных вещей напредсказывали, я уже не знаю, на что упор делать на развитие моторики или интелекта. СТрашно иногда становаиться...

[Незнайка*** 0]

Ой,девочки,терпения и успехов вам,милые!

[Изумрудная** 0]

Про Машу - сейчас она не ходит - потому, что проблемы с голеностопными суставами, правая ножка короче левой, короткие ахиллесовы сухожилия.. Я вот подумала - ну зачем тебя пугать нашими патологиями, которые могут проистекать вовсе не из нашего диагноза.Наверное не надо этого делать - самое главное - рук не опускать, развивать все что можно и нельзя, помнить, что неизлечимые сегодя болезни завтра могут быть легко и просто излечимы - наука , все же вперед движется!!! Если неудобно про что-то писать тут - можно на мой адрес - не знаю - можно ли его здесь указывать - на всякий случай пишу - idons@yandex.ru.
Всяческим образом укреплять иммунитет - желательно не таблетками, помнить что иммунитет - это еще и здоровый кишечник( Наша еще не побежденная беда) - по капельке кушайте чеснок - всякие бяки убивать будет..

[Janna83 0]

на развитие моторики или интелекта

Развитие моторики очень сильно подстегивает развитие интеллекта, это во всех учебниках по психологии написано!