Перейти к содержимому

Блоги Фотоконкурсы Линеечки Календарь беременности

Фотография

Мукополисахаридоз


  • Авторизуйтесь для ответа в теме
Сообщений в теме: 33

#1 Оксанка***

Отправлено 21 Март 2012 - 11:08

Оксанка***

    Аксакал

  • Пользователи
  • 1 857 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:г. Королев Московская область
Здравствуйте наше заболевание тоже является редким генетическим заболеванием и имеет несколько типов. Перечислять их все я не буду, напишу о нашем заболевании в целом, а затем конкретно о нас. Мукополисахаридозы (МПС) - генетические заболевания, вызванные дефицитом в организме лизосомных ферментов, контролирующих процесс внутриклеточного расщепления макромолекул мукополисахаридов (гликозаминогликанов). Отсутствие или дефицит ферментов приводит к накоплению неразложенных мукополисахаридов фактически в каждой клетке организма. В результате развиваются прогрессирующие поражения различных органов организма. Большинство мукополисахаридозов сопровождается грубыми функциональными нарушениями нервной системы, приводящими к тяжелому слабоумию. Все мукополисахаридозы характеризуются изменениями скелета и внутренних органов (гипертензионно-гидроцефальный синдром с увеличением размеров головы, гепатоспленомегалией с увеличением размеров печени, сердечно-сосудистая недостаточность, страдают глаза, кожные покровы, возникают контрактуры суставов), выраженными при разных формах в различной степени. Мукополисахаридозы являются наследственными заболеваниями. Почти во всех случаях мукополисахаридозов ребенок может получить сбойный ген от любого родителя. МПС II - единственное исключение, когда передача сбойного гена производится мальчику от его матери. Впрочем, МПС II могут болеть и девочки, если носителями сбойного гена являются оба родителя. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из родителей является носителем сбойного гена, составляет 25%. Здоровые родные братья или сестры могут быть носителями сбойного гена. Зачастую болезнь не может быть очевидна при рождении, ее признаки появляются и прогрессируют с возрастом, поскольку большее количество клеток становится поврежденным из-за накопления мукополисахаридов. Мой сын страдает II типом Мукополисахаридоза-Синдромом Хантера. Синдром Хантера или мукополисахаридоз 2-го типа (МПС II) являются серьезным генетическим заболеванием, которое прежде всего затрагивает мужчин. Заболевание вызвано неполным расщеплением в организме определенных мукополисахаридов, называемых также гликозамингликанами или ГАГ. При синдроме Хантера ГАГ накапливаются в клетках всего организма из-за дефицита или отсутствия фермента iduronate-2-sulfatase (I2S). Накопление ГАГ приводит к тяжелым поражениям отдельных органов и всего организма в целом. Поскольку процесс накопления ГАГ идет практически во всех клетках организма, признаки синдрома Хантера с течением времени становятся все более и более видимыми. Физические проявления для некоторых людей с синдромом Хантера включают отличительные лицевые особенности, большую голову и увеличенный живот. Люди с синдромом Хантера могут также испытывать потерю слуха, утолщение сердечных клапанов, ведущее к снижению сердечной функции, затрудненное дыхание, апноэ, увеличение печени и селезенки. Ухудшается подвижность суставов. Часто наблюдается поражение центральной нервной системы, ведущее к задержке умственного развития. Различные проявления болезни у разных людей с синдромом Хантера могут варьироваться в широких пределах. Однако течение заболевания всегда имеет прогрессирующий характер и, как правило, существенно сокращает продолжительность жизни.
  • 0

#2 Linax*

Отправлено 21 Март 2012 - 12:21

Linax*

    Старожил

  • Пользователи
  • 816 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва; Теплый Стан
Сил Вам и мужества пройти такое сложное испытание. И смирение - принять ............. Какой из 3 ваших деток болен???
  • 0

#3 Оксанка***

Отправлено 21 Март 2012 - 15:02

Оксанка***

    Аксакал

  • Пользователи
  • 1 857 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:г. Королев Московская область
Linax*, спасибо.

Какой из 3 ваших деток болен???

Сынок. Это заболевание передается в основном мальчикам от мам.
  • 0

#4 Linax*

Отправлено 21 Март 2012 - 16:55

Linax*

    Старожил

  • Пользователи
  • 816 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва; Теплый Стан
младшенький((((( а давно??? перспективы есть??? а на чем вас держут??? чем то подавляют???
  • 0

#5 Оксанка***

Отправлено 22 Март 2012 - 21:56

Оксанка***

    Аксакал

  • Пользователи
  • 1 857 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:г. Королев Московская область

а давно???

мы узнали в мае прошлого года, но проявления заболевания были и раньше, но так как врачи мало знакомы с ним, то никто и не подумал нас отправить к генетику. а узнали мы совершенно случайно...

перспективы есть???

В смысле излечения полного? Пока нет.

а на чем вас держут???

Нам показана пожизненная еженедельная ферментозаместительная терапия.

чем то подавляют???

нет, нам нужно не подавление а стимуляция выработки фермента для очищения организма от токсинов, от которых и гибнет организм в нашем случае...
  • 0

#6 мамаолеси

Отправлено 14 Май 2012 - 22:37

мамаолеси

    Завсегдатай

  • Пользователи
  • 401 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Алтуфьево, Дмитровское ш.
у нас был муколипидоз 2 тип,это похожее заболевание и те же симптомы,было уже заметно при рождении 2002г но диагноз поставили только в 10 месяцев,в институте педеатрии и хирургии отделении корекции на коровинском шоссе.у нас девочка Даша,
  • 0

#7 Оксанка***

Отправлено 15 Май 2012 - 06:41

Оксанка***

    Аксакал

  • Пользователи
  • 1 857 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:г. Королев Московская область
Привет немного почитала о вашем заболевании. Хорошего тоже немного((( Я так поняла, что лечение есть, но оно не имеет высокой эффективности? Или я неверно поняла? У вас нет журнала, Вы расскажите о себе, о девочке. Это Ваша доченька? Просто в подписи её нет...
  • 0

#8 мамаолеси

Отправлено 16 Май 2012 - 22:00

мамаолеси

    Завсегдатай

  • Пользователи
  • 401 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Алтуфьево, Дмитровское ш.
Добрый вечер,да это моя дочь Даша,к сожалению ее уже нет, прожила 6,5лет,3,5 года назад ее не стало,когда поставили диагноз сказали что заболевание очень редкое еденичный случай в россии,прогноз не утешительный самое большое в истории 8 лет жизни,это не лечится грубо говаря идет поддержка организма,
  • 0

#9 Оксанка***

Отправлено 17 Май 2012 - 19:30

Оксанка***

    Аксакал

  • Пользователи
  • 1 857 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:г. Королев Московская область
Сожалею... Как это страшно... Это ведь тоже генетика? А две ваши дочки здоровы? Они не являются носителями? или оно не передается?
  • 0

#10 мамаолеси

Отправлено 18 Май 2012 - 14:30

мамаолеси

    Завсегдатай

  • Пользователи
  • 401 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Алтуфьево, Дмитровское ш.
да это генетика,когда нас увидели в инстетуте до того как определили заболевание по крови,нам сказали у нас либо мукополисахаридоз либо муколипидоз,выявили муколипидоз,эти заболевания похожи,дочки мои здоровы,носители или нет не знаю,во время беременности третей, это было запланированно,делала два раза прокол живота брали кровь в центре планирования семьи и часть в пробирки мне давали и мы отвазили в институт генетики проверыть именно на наше заболевание,так как эти проколы такие заболевания не определяют,но все было хорошо,прошли проверки по полной программе,видно со второй беременностью мы попали в 25%,КАК НАМ ОБЬЯСНЯЛИ что 50%носители,25%здоровые,25%с заболеванием рождаются,ни когда не задумывались что такое может быть,беременность ходила нормально родила в 40недель,узи ни чего не показывало только сказали что ребенок будет не крупный,родила 2,500кг но у меня и первая дочь родилась 2,500кг,а третью я не доносила родила в 35недель 8 месячную но с весом 2,300кг,наверное сказались эти проколы, проверки,муж очень любил вторую дочку Дашу и просил третьего ребенка,первая дочь Вика от первого брака,и родилась Олеся ей 4 года,болтушка деловая не по годам,знает что была сестренка Даша ходим на кладбище носит ей игрушки,когда Даши не стала Олеси было полгода,естественно так она ее не помнит только по фотаграфиям,но блогадоря Олеси я не ушла в себя надо было заниматься ей,все равно конечно это очень тяжело потерять ребенка, хотела у вас спросить как вы растете,то есть какой рост у мальчика,и развитие,говорите что нибудь?
  • 0

#11 Оксанка***

Отправлено 21 Май 2012 - 21:49

Оксанка***

    Аксакал

  • Пользователи
  • 1 857 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:г. Королев Московская область
Милая моя... Сколько же Вам пережить пришлось... Слава Богу, что у вас есть здоровые доченьки и любящий муж. Мы получаем ферменты-это стимулирует и рост и речевое развитие в нашем случае (ведь все очень индивидуально). Ходим в обычный детский сад. Говорим плохо и нечетко но много слов стал повторять и старается запоминать, интересуется. Любит спортивные, подвижные игры. А до начала капания максимум-это покачаться на качелях возле дома, остальное давалось очень тяжело... Конечно нам сложно работать ручками,т.к. контрактуры на пальчиках достаточно сильные, но надеемся, что со временем, под воздействием фермента они уменьшатся и тогда и ручку будем лучше держать, да и просто с мелкими детальками разбираться. А так-шкодники мы большие, крикуны и вредины, но безумно любимые всеми (младший ведь к тому же-дочи тискают))).
  • 0

#12 Оксанка***

Отправлено 21 Май 2012 - 22:07

Оксанка***

    Аксакал

  • Пользователи
  • 1 857 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:г. Королев Московская область
Подумалось мне тут... Мы-обычные люди с обычными проблемами и с обычными радостями и горестями, чаще всего живем своим мирком, тесным и уютным. Нас мало касается чья-то жизнь, нам редко интересно что-то помимо нас самих и нашего мирка. Ну конечно я не говорю о положении в стране, о моде и т.п., я говорю о чужих, о других... Другие-это те, кто не похож на нас с вами, у кого есть проблемы со здоровьем внешнего и(или) внутреннего характера, кто вряд ли может жить без помощи окружающих, без лекарств, без многого другого-без чего спокойно обходимся мы-простые люди. Они не виноваты в том, что они-другие... а мы, увидев их, столкнувшись с ихними проблемами, в первую очередь хотим убежать, заплакать, пожалеть... Кого? Их? Нет, скорей себя, что пришлось увидеть ТАКОЕ И как потом с этим жить? А потом ничего, спокойно живется, картинка стирается в памяти, успешно затертая более "веселыми" картинками из жизни нашей, нашего уютного мирка... А они-другие, так и остаются сами с собой... У них нет уюта, нет даже своего мирка, потому что вся их жизнь-это борьба. Они не знают, как можно по-другому. Они не умеют просто жить... Они знают, что каждый день их жизни может быть последним... Они научились ценить каждую минуту, каждый миг своей сложной, порой очень тяжелой, но ведь ЖИЗНИ А мы ведь так не умеем... Мы прозябаем порой дни и недели в ничегонеделании и суете... Мы делаем вид что мы страшно заняты и нам нет дела ни до кого, особенно до других... Которые так ждут нашей помощи, а порой и просто внимания... Давайте будем милосерднее и внимательнее просто друг к другу. А если просто улыбнуться человеку с проблемами здоровья, это уже сделает мир вокруг чуточку светлее. И не надо жалеть таких людей, оставьте жалость при себе. Их нужно достойно принимать в обществе. Они не изгои-они - его часть И немалая. Научитесь замечать людей-инвалидов, научитесь воспринимать их как обычных людей с необычными проблемами. Они будут так благодарны вам за это... И их близкие-тоже.
  • 0

#13 Оксанка***

Отправлено 21 Май 2012 - 22:20

Оксанка***

    Аксакал

  • Пользователи
  • 1 857 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:г. Королев Московская область
Если интересно, посетите наш сайт, он достаточно информативный. http://mps-russia.org/
  • 0

#14 женя в квадрате

Отправлено 22 Май 2012 - 06:02

женя в квадрате

    Старожил

  • Пользователи
  • 505 сообщений
  • Пол:Женский
здоровья вам :mascha:
  • 0

#15 Оксанка***

Отправлено 22 Май 2012 - 06:40

Оксанка***

    Аксакал

  • Пользователи
  • 1 857 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:г. Королев Московская область
Спасибо, Жень И вам его побольше :flowers:
  • 0

#16 Notabene*****

Отправлено 22 Май 2012 - 08:48

Notabene*****

    Девочка, живущая в сети...

  • Пользователи
  • 9 050 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва, Ю.ТУШИНО
Оксаночка, мы с тобой :mascha:
  • 0

#17 Оксанка***

Отправлено 22 Май 2012 - 13:06

Оксанка***

    Аксакал

  • Пользователи
  • 1 857 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:г. Королев Московская область
Спасибо, Наташ Я знаю
  • 0

#18 konstella

Отправлено 22 Май 2012 - 16:22

konstella

    Редактор проекта rodim.ru/psyhelp

  • Пользователи
  • 3 347 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва
ты так все правильно написала...
  • 0

#19 Оксанка***

Отправлено 22 Май 2012 - 18:57

Оксанка***

    Аксакал

  • Пользователи
  • 1 857 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:г. Королев Московская область
Правильно... но неверно... как любил говорить у нас преподаватель один в институте :D Мыслей был огромный рой, но смогла написать лишь малую их толику, а так хотелось донести все... Но много-это неинтересно и скучно :(
  • 0

#20 Leeca**

Отправлено 22 Май 2012 - 22:53

Leeca**

    Старожил

  • Пользователи
  • 1 061 сообщений
  • Имя:Елена
  • Пол:Женский
  • Город:г.Королев Московской обл.
Твои мысли понятны и я их полностью разделяю. Никогда без улыбки не прохожу мимо больного ребятенка :) Причем искренне улыбаюсь, не наигранно. Видимо осознание горя, болезни, душевных ран этих деток пришло ко мне с годами и родим.ру тому поспособствовал основательно Со взрослыми сложнее. Порой они сами отворачиваются от мира и людей.
  • 0




Количество пользователей, читающих эту тему: 1

0 пользователей, 1 гостей, 0 анонимных