Перейти к контенту
Конференции клуба Родим и вырастим

Рекомендуемые сообщения

Синдром Коэна - редкий наследственный/генетический синдром. Симптомы: гипотония мышц, эпилепсия, нарушение координации движений (атаксия), задержка умственного развития, ожирение, вальгусная деформация голеностопных, коленных суставов (Х-образные ноги), гипермобильность суставов, узкие и худые стопы и кисти, лордоз поясничного отдела, дизморфии лица, доброжелательный характер, офтальмологические проблемы, кардиомиопатия, васкулопатия и др. менее распространенные признаки.
Диагноз нам поставили в Медгенцентре РАМН на основании истории болезни и осмотра внешних признаков. Генной диагностики прямой и косвенной в России нет.

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

Скажите...сколько вашему малышу? Нам диагноз "синдром коэна" поставили в Германии, правда только по клинической картине, копаться дальше и тратить безумные деньги, не имело смысла.

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Скажите...сколько вашему малышу? Нам диагноз "синдром коэна" поставили в Германии, правда только по клинической картине, копаться дальше и тратить безумные деньги, не имело смысла.

Здравствуйте! Нашему сыну 15 лет. А вашему сколько? У вас мальчик? Какие у него неврологические проявления? Есть ли эпилепсия (у нас была с 3-х лет, сейчас продолжает пить противосудорожные препараты)? тики? ожирение?

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

Я даже не знаю, сколько в России людей с синдромом Коэна. Международная группа есть на Фейсбуке. Участники из США (их большинство), Великобритании, Франции. Они создали несколько групп:
Cohen Syndrome Association
Parents who have a child with Cohen Syndrome (Родители, имеющие детей с СК).

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

у меня к большому сожалению и дочь и сын с СК :( Эпилепсии нет ни у девочки ни у мальчика, ожирение локальное (но судя по всему это только пока) только у дочери, мальчик пока еще маленький. В Москве с СК детей очень мало, до не давнего времени казалось кроме нас никого и нет, по крайней мере московские генетики говорят об этом. Я видела Вашего мальчика......великолепный ребенок!!! Рада была бы пообщаться.

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
у меня к большому сожалению и дочь и сын с СК :( Эпилепсии нет ни у девочки ни у мальчика, ожирение локальное (но судя по всему это только пока) только у дочери, мальчик пока еще маленький. В Москве с СК детей очень мало, до не давнего времени казалось кроме нас никого и нет, по крайней мере московские генетики говорят об этом. Я видела Вашего мальчика......великолепный ребенок!!! Рада была бы пообщаться.

Замечательно, что мы с вами нашли друг друга :flowers: . А девочке вашей сколько лет? Мы до недавних пор наблюдались у генетика в консультативном центре филатовской больницы (Гузеев). Он говорил, что у него есть на учете дети с СК, но сам он нам не ставил этого диагноза до тех пор, пока я не принесла заключение из МГНЦ РАМН. Не видел он у нас этого диагноза. Хотя его сотрудник Солониченко на первом же приеме озвучил этот диагноз, но как-то неуверенно, и его мнение не было принято к рассмотрению. Так что, сложности с диагностикой определенные есть.

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

Да, действительно замечательно, что мы можем обсудить наши общие проблемы! :) Моей девочке скоро 10 лет, ужасающая цифра для меня, время летит...Она ходит в школу 8 вида, занимается в центре лечебной педагогики, что будет дальше..не знаю...Почти все, что описано и входит в синдром, наблюдается у нас.
В сообществах ссылки которых вы мне скинули, давно пыталась разобраться, они иностранные, все очень сложно. В Германии видела деток с СК, все очень разные, но эпилепсии не наблюдалось ни у одного.
Дорогая Инга! Если будет желание, можем обменяться телефонами, поделиться информацией с друг другом.

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Да, действительно замечательно, что мы можем обсудить наши общие проблемы! :) Моей девочке скоро 10 лет, ужасающая цифра для меня, время летит...Она ходит в школу 8 вида, занимается в центре лечебной педагогики, что будет дальше..не знаю...Почти все, что описано и входит в синдром, наблюдается у нас.
В сообществах ссылки которых вы мне скинули, давно пыталась разобраться, они иностранные, все очень сложно. В Германии видела деток с СК, все очень разные, но эпилепсии не наблюдалось ни у одного.
Дорогая Инга! Если будет желание, можем обменяться телефонами, поделиться информацией с друг другом.

Я тоже языком не владею, но пользуюсь электронным переводчиком http://translate.google.ru/?hl=ru&tab=wT#
чтобы хоть что-нибудь понять. Выделяете и копируете иностранный текст, потом вставляете в переводчик, и он сразу переводит в правом окне.
guliya я напишу Вам в личку.

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

guliya, как вас найти на Фейсбуке?
Хотелось бы еще увидеть фото Ваших детей и узнать, какие конкретно у них есть симптомы, и чем лечитесь.

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

zdravstvuite.Ja zivu v finljandii,5 let rabotaju s rebenkom,u kotorogo sindrom koena,o4enj redkoe zabolevanie,v finljandii takih ljudei vsego okolo 20,no sozdana spesialjnaja gruppa specialistov,kotorie ih nabljudajut,izu4ajut simptomi i t.d,t.k sindrom o4enj malo izu4en.dvazdi v god mi ezdim b centr,zivem nedelju,specialisti zanimajutsja s detkami i so vzroslimi otdeljno,rasskazivajut 4to novogo uznali o zabolevanii,kak lu4we obshjatjsja s rebenkom,4to delatj,4tobi razvitie wlo bistree i t.d.u nashego Nuutti estj mama,tak kak rebenok-invalid-esmu polozena li4naja pomoshnica,vospitatelj,njanja,u4itelj-vse v odnom lice,eto ja.ja prihozu v 7 utra k nim domoi,mama uezzaet na rabotu,mi s Nuuttikom vstaem,delaem utrennie dela,edem v wkolu,ja nahozusj s nim v wkole,pomogaju vipolnjatj zadanaija,hodim na fizioterapiju i t.d,zatem edem opjatj domoi i zdem mamu s raboti,to estj ja znaju rebenka o4enj horowo i o4enj mnogo o ego razvitii i o bolezni,no s udovoljstviem bi esli mozno obsalasj s roditeljami u kogo takie ze detki,vedj vsegda polezno 4to to uznatj novoe,4to mozet prigoditjsja v obsenii s takim rebenkom..
esli komu to eto interesno,pozaluista otzovitesj

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
zdravstvuite.Ja zivu v finljandii,5 let rabotaju s rebenkom,u kotorogo sindrom koena,o4enj redkoe zabolevanie,v finljandii takih ljudei vsego okolo 20,no sozdana spesialjnaja gruppa specialistov,kotorie ih nabljudajut,izu4ajut simptomi i t.d,t.k sindrom o4enj malo izu4en.dvazdi v god mi ezdim b centr,zivem nedelju,specialisti zanimajutsja s detkami i so vzroslimi otdeljno,rasskazivajut 4to novogo uznali o zabolevanii,kak lu4we obshjatjsja s rebenkom,4to delatj,4tobi razvitie wlo bistree i t.d.u nashego Nuutti estj mama,tak kak rebenok-invalid-esmu polozena li4naja pomoshnica,vospitatelj,njanja,u4itelj-vse v odnom lice,eto ja.ja prihozu v 7 utra k nim domoi,mama uezzaet na rabotu,mi s Nuuttikom vstaem,delaem utrennie dela,edem v wkolu,ja nahozusj s nim v wkole,pomogaju vipolnjatj zadanaija,hodim na fizioterapiju i t.d,zatem edem opjatj domoi i zdem mamu s raboti,to estj ja znaju rebenka o4enj horowo i o4enj mnogo o ego razvitii i o bolezni,no s udovoljstviem bi esli mozno obsalasj s roditeljami u kogo takie ze detki,vedj vsegda polezno 4to to uznatj novoe,4to mozet prigoditjsja v obsenii s takim rebenkom..
esli komu to eto interesno,pozaluista otzovitesj

 


здравствуйте Лана :) есть огромное желание пообщаться с вами. я уже рассказывала тут на форуме о своих детках. очень хотелось бы знать максимум информации о синдроме и о реабилитации. можете предложить методы и формы нашего с вами общения. заранее спасибо! жду ответа

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

Lana, пишите сюда, на форум, если можно. Сколько лет мальчику, какие у него есть симптомы, какое зрение, что он умеет (говорить, писать, читать)? Русский текст можете набирать на виртуальной клавиатуре, потом скопировав, загружать сюда - в ответ. Виртуальная клавиатура на сайте www.translit.ru

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

Здравствуйте. Принимайте и нас в свои ряды.Нам Питерские генетики тоже ставят этот синдром. Дочке 9 лет, почти все что указано в признаках имеем в наличии, кроме ожирения. Учимся в 8 виде по первому типу, но читать-писать практически не умеем т.к. очень гипотоничные руки. У нас эпилептическая энцефаллопатия, не купированная, пока принимаем конвулекс и преднизолон начали, но ЭЭГ почти всегда со 100% активностью((( сменили уже 6 препаратов, но подобрать так и не удается((( Очень рада пообщаться с родителями таких же деток, т.к. информация по данному заболеванию крайне скудная. Как вы развиваетесь? Эсть ли эпилепсия и какими препаратами купируете? С удовольствием пообщаюсь с Вами.

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Здравствуйте. Принимайте и нас в свои ряды.

Здравствуйте, Аннеточка!

 

У нас эпилептическая энцефаллопатия, не купированная, пока принимаем конвулекс и преднизолон начали, но ЭЭГ почти всегда со 100% активностью((( сменили уже 6 препаратов, но подобрать так и не удается(((


Как клинически у вас проявляется энцефалопатия?

 

Эсть ли эпилепсия и какими препаратами купируете? С удовольствием пообщаюсь с Вами.


Посмотрите мой журнал, там есть информация об эпилепсии и о моем сыне.
На форуме есть многосерийная тема "Эпилепсия", можете писать туда тоже.

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

Пожалуйста, авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий

Вы сможете оставлять комментарии после авторизации



Войти

×