Перейти к содержимому

Блоги Фотоконкурсы Линеечки Календарь беременности

Фотография

Синдром Коэна


  • Авторизуйтесь для ответа в теме
Сообщений в теме: 22

#1 K_Inga

Отправлено 22 Июнь 2011 - 16:41

K_Inga

    Старожил

  • Пользователи
  • 511 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва
Синдром Коэна - редкий наследственный/генетический синдром. Симптомы: гипотония мышц, эпилепсия, нарушение координации движений (атаксия), задержка умственного развития, ожирение, вальгусная деформация голеностопных, коленных суставов (Х-образные ноги), гипермобильность суставов, узкие и худые стопы и кисти, лордоз поясничного отдела, дизморфии лица, доброжелательный характер, офтальмологические проблемы, кардиомиопатия, васкулопатия и др. менее распространенные признаки. Диагноз нам поставили в Медгенцентре РАМН на основании истории болезни и осмотра внешних признаков. Генной диагностики прямой и косвенной в России нет.
  • 0

#2 guliya

Отправлено 28 Июль 2011 - 00:32

guliya
  • Пользователи
  • 4 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва
Скажите...сколько вашему малышу? Нам диагноз "синдром коэна" поставили в Германии, правда только по клинической картине, копаться дальше и тратить безумные деньги, не имело смысла.
  • 0

#3 K_Inga

Отправлено 01 Январь 2012 - 14:12

K_Inga

    Старожил

  • Пользователи
  • 511 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва

Скажите...сколько вашему малышу? Нам диагноз "синдром коэна" поставили в Германии, правда только по клинической картине, копаться дальше и тратить безумные деньги, не имело смысла.

Здравствуйте Нашему сыну 15 лет. А вашему сколько? У вас мальчик? Какие у него неврологические проявления? Есть ли эпилепсия (у нас была с 3-х лет, сейчас продолжает пить противосудорожные препараты)? тики? ожирение?
  • 0

#4 K_Inga

Отправлено 03 Февраль 2012 - 11:59

K_Inga

    Старожил

  • Пользователи
  • 511 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва
Я даже не знаю, сколько в России людей с синдромом Коэна. Международная группа есть на Фейсбуке. Участники из США (их большинство), Великобритании, Франции. Они создали несколько групп:
Cohen Syndrome Association
Parents who have a child with Cohen Syndrome (Родители, имеющие детей с СК).
  • 0

#5 guliya

Отправлено 05 Март 2012 - 23:10

guliya
  • Пользователи
  • 4 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва
у меня к большому сожалению и дочь и сын с СК :( Эпилепсии нет ни у девочки ни у мальчика, ожирение локальное (но судя по всему это только пока) только у дочери, мальчик пока еще маленький. В Москве с СК детей очень мало, до не давнего времени казалось кроме нас никого и нет, по крайней мере московские генетики говорят об этом. Я видела Вашего мальчика......великолепный ребенок Рада была бы пообщаться.
  • 0

#6 K_Inga

Отправлено 07 Март 2012 - 13:03

K_Inga

    Старожил

  • Пользователи
  • 511 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва

у меня к большому сожалению и дочь и сын с СК :( Эпилепсии нет ни у девочки ни у мальчика, ожирение локальное (но судя по всему это только пока) только у дочери, мальчик пока еще маленький. В Москве с СК детей очень мало, до не давнего времени казалось кроме нас никого и нет, по крайней мере московские генетики говорят об этом. Я видела Вашего мальчика......великолепный ребенок Рада была бы пообщаться.

Замечательно, что мы с вами нашли друг друга :flowers: . А девочке вашей сколько лет? Мы до недавних пор наблюдались у генетика в консультативном центре филатовской больницы (Гузеев). Он говорил, что у него есть на учете дети с СК, но сам он нам не ставил этого диагноза до тех пор, пока я не принесла заключение из МГНЦ РАМН. Не видел он у нас этого диагноза. Хотя его сотрудник Солониченко на первом же приеме озвучил этот диагноз, но как-то неуверенно, и его мнение не было принято к рассмотрению. Так что, сложности с диагностикой определенные есть.
  • 0

#7 guliya

Отправлено 19 Март 2012 - 21:51

guliya
  • Пользователи
  • 4 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва
Да, действительно замечательно, что мы можем обсудить наши общие проблемы :) Моей девочке скоро 10 лет, ужасающая цифра для меня, время летит...Она ходит в школу 8 вида, занимается в центре лечебной педагогики, что будет дальше..не знаю...Почти все, что описано и входит в синдром, наблюдается у нас. В сообществах ссылки которых вы мне скинули, давно пыталась разобраться, они иностранные, все очень сложно. В Германии видела деток с СК, все очень разные, но эпилепсии не наблюдалось ни у одного. Дорогая Инга Если будет желание, можем обменяться телефонами, поделиться информацией с друг другом.
  • 0

#8 K_Inga

Отправлено 21 Март 2012 - 10:37

K_Inga

    Старожил

  • Пользователи
  • 511 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва

Да, действительно замечательно, что мы можем обсудить наши общие проблемы :) Моей девочке скоро 10 лет, ужасающая цифра для меня, время летит...Она ходит в школу 8 вида, занимается в центре лечебной педагогики, что будет дальше..не знаю...Почти все, что описано и входит в синдром, наблюдается у нас.
В сообществах ссылки которых вы мне скинули, давно пыталась разобраться, они иностранные, все очень сложно. В Германии видела деток с СК, все очень разные, но эпилепсии не наблюдалось ни у одного.
Дорогая Инга Если будет желание, можем обменяться телефонами, поделиться информацией с друг другом.

Я тоже языком не владею, но пользуюсь электронным переводчиком http://translate.goo.../?hl=ru&tab=wT#
чтобы хоть что-нибудь понять. Выделяете и копируете иностранный текст, потом вставляете в переводчик, и он сразу переводит в правом окне.
guliya я напишу Вам в личку.
  • 0

#9 K_Inga

Отправлено 21 Март 2012 - 11:03

K_Inga

    Старожил

  • Пользователи
  • 511 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва
guliya, как вас найти на Фейсбуке?
Хотелось бы еще увидеть фото Ваших детей и узнать, какие конкретно у них есть симптомы, и чем лечитесь.
  • 0

#10 K_Inga

Отправлено 24 Март 2012 - 20:01

K_Inga

    Старожил

  • Пользователи
  • 511 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва
МКБ-11 "Синдром Коэн"
  • 0

#11 lana.piippo

Отправлено 11 Сентябрь 2012 - 19:45

lana.piippo
  • Пользователи
  • 1 сообщений
zdravstvuite.Ja zivu v finljandii,5 let rabotaju s rebenkom,u kotorogo sindrom koena,o4enj redkoe zabolevanie,v finljandii takih ljudei vsego okolo 20,no sozdana spesialjnaja gruppa specialistov,kotorie ih nabljudajut,izu4ajut simptomi i t.d,t.k sindrom o4enj malo izu4en.dvazdi v god mi ezdim b centr,zivem nedelju,specialisti zanimajutsja s detkami i so vzroslimi otdeljno,rasskazivajut 4to novogo uznali o zabolevanii,kak lu4we obshjatjsja s rebenkom,4to delatj,4tobi razvitie wlo bistree i t.d.u nashego Nuutti estj mama,tak kak rebenok-invalid-esmu polozena li4naja pomoshnica,vospitatelj,njanja,u4itelj-vse v odnom lice,eto ja.ja prihozu v 7 utra k nim domoi,mama uezzaet na rabotu,mi s Nuuttikom vstaem,delaem utrennie dela,edem v wkolu,ja nahozusj s nim v wkole,pomogaju vipolnjatj zadanaija,hodim na fizioterapiju i t.d,zatem edem opjatj domoi i zdem mamu s raboti,to estj ja znaju rebenka o4enj horowo i o4enj mnogo o ego razvitii i o bolezni,no s udovoljstviem bi esli mozno obsalasj s roditeljami u kogo takie ze detki,vedj vsegda polezno 4to to uznatj novoe,4to mozet prigoditjsja v obsenii s takim rebenkom.. esli komu to eto interesno,pozaluista otzovitesj
  • 0

#12 guliya

Отправлено 11 Сентябрь 2012 - 20:58

guliya
  • Пользователи
  • 4 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва

zdravstvuite.Ja zivu v finljandii,5 let rabotaju s rebenkom,u kotorogo sindrom koena,o4enj redkoe zabolevanie,v finljandii takih ljudei vsego okolo 20,no sozdana spesialjnaja gruppa specialistov,kotorie ih nabljudajut,izu4ajut simptomi i t.d,t.k sindrom o4enj malo izu4en.dvazdi v god mi ezdim b centr,zivem nedelju,specialisti zanimajutsja s detkami i so vzroslimi otdeljno,rasskazivajut 4to novogo uznali o zabolevanii,kak lu4we obshjatjsja s rebenkom,4to delatj,4tobi razvitie wlo bistree i t.d.u nashego Nuutti estj mama,tak kak rebenok-invalid-esmu polozena li4naja pomoshnica,vospitatelj,njanja,u4itelj-vse v odnom lice,eto ja.ja prihozu v 7 utra k nim domoi,mama uezzaet na rabotu,mi s Nuuttikom vstaem,delaem utrennie dela,edem v wkolu,ja nahozusj s nim v wkole,pomogaju vipolnjatj zadanaija,hodim na fizioterapiju i t.d,zatem edem opjatj domoi i zdem mamu s raboti,to estj ja znaju rebenka o4enj horowo i o4enj mnogo o ego razvitii i o bolezni,no s udovoljstviem bi esli mozno obsalasj s roditeljami u kogo takie ze detki,vedj vsegda polezno 4to to uznatj novoe,4to mozet prigoditjsja v obsenii s takim rebenkom..
esli komu to eto interesno,pozaluista otzovitesj



здравствуйте Лана :) есть огромное желание пообщаться с вами. я уже рассказывала тут на форуме о своих детках. очень хотелось бы знать максимум информации о синдроме и о реабилитации. можете предложить методы и формы нашего с вами общения. заранее спасибо жду ответа
  • 0

#13 K_Inga

Отправлено 12 Сентябрь 2012 - 18:26

K_Inga

    Старожил

  • Пользователи
  • 511 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва
Lana, пишите сюда, на форум, если можно. Сколько лет мальчику, какие у него есть симптомы, какое зрение, что он умеет (говорить, писать, читать)? Русский текст можете набирать на виртуальной клавиатуре, потом скопировав, загружать сюда - в ответ. Виртуальная клавиатура на сайте www.translit.ru
  • 0

#14 Аннеточка Мучанко

Отправлено 28 Сентябрь 2012 - 18:43

Аннеточка Мучанко
  • Пользователи
  • 4 сообщений
Здравствуйте. Принимайте и нас в свои ряды.Нам Питерские генетики тоже ставят этот синдром. Дочке 9 лет, почти все что указано в признаках имеем в наличии, кроме ожирения. Учимся в 8 виде по первому типу, но читать-писать практически не умеем т.к. очень гипотоничные руки. У нас эпилептическая энцефаллопатия, не купированная, пока принимаем конвулекс и преднизолон начали, но ЭЭГ почти всегда со 100% активностью((( сменили уже 6 препаратов, но подобрать так и не удается((( Очень рада пообщаться с родителями таких же деток, т.к. информация по данному заболеванию крайне скудная. Как вы развиваетесь? Эсть ли эпилепсия и какими препаратами купируете? С удовольствием пообщаюсь с Вами.
  • 0

#15 K_Inga

Отправлено 06 Октябрь 2012 - 15:31

K_Inga

    Старожил

  • Пользователи
  • 511 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва

Здравствуйте. Принимайте и нас в свои ряды.

Здравствуйте, Аннеточка

У нас эпилептическая энцефаллопатия, не купированная, пока принимаем конвулекс и преднизолон начали, но ЭЭГ почти всегда со 100% активностью((( сменили уже 6 препаратов, но подобрать так и не удается(((


Как клинически у вас проявляется энцефалопатия?

Эсть ли эпилепсия и какими препаратами купируете? С удовольствием пообщаюсь с Вами.


Посмотрите мой журнал, там есть информация об эпилепсии и о моем сыне.
На форуме есть многосерийная тема "Эпилепсия", можете писать туда тоже.
  • 0

#16 Аннеточка Мучанко

Отправлено 08 Октябрь 2012 - 15:00

Аннеточка Мучанко
  • Пользователи
  • 4 сообщений
эпилептическую энцефалопатию нам поставили на фоне симптоматической мультифокальной эпилепсии с генерализацией в лобно-височных долях. Приступы у нас ночные (только ночью) раньше были развернутые приступы с потерей сознания, сейчас все сводится в основном к подергиванию конечнойстей, слюнетечению и отведению глазных яблок назад, пр и этом она спит и если после приступа ее разбудить ничего не помнит. На ЭЭГ у нас постоянная генерализация, комплексы пик-волна. Сейчас убираем преднизолон, при его введении почти ушла генерализация, речь стала развернутой, могли заучивать стихи, песни, моторно стала более уверенна, НО после уменьшения дозы препарата все возвращается на круги своя, более того почти совсем пропадает речь, появляются замирания, перестает реагировать на обращенную речь. Вообщем откат по полной. Мне страшно Врач говорит что может все наладится, но когда не известно, в городе обошли всех эпилептологов - толку ноль. Все теперь списывают на наш синдром, мол о нем мало что известно, лучше б мы о нем и не знали, теперь все только на него и кивают(((Я уже и не знаю что делать, перечитала кучу информации, везде написано, что гормоны ведут себя непредсказуемо а у нас была большая доза. Врачи говорят, что раз на ЭЭГ улучшения явные есть - то все хорошо, но я же вижу как мой ребенок деградирует. Если до гормона она говорила прилично,рассуждала, а сейчас ничего этого практически нет, слова не вытянешь, может часами сидеть и смотреть в окно - молча У меня рот не закрывается, я и пою и стихи и сказки, но она даже все слово целиком повторить не в силах. Может Вы мне посоветуете, что мне предпринять? По анализам - норма, МРТ - норма, ЭЭГ с улучшением. Что делать-то? :eek: ОФФ: Извините за многабукоф, голова кругом :wacko:
  • 0

#17 K_Inga

Отправлено 08 Октябрь 2012 - 16:04

K_Inga

    Старожил

  • Пользователи
  • 511 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва
Аннеточка, вы из какого города? Преднизолон в какой форме принимаете? Нам когда-то предлагали колоть Синактен депо, но мы отказались, т.к. эффект временный, а последствия могут быть тяжелейшие. По каким конкретно признакам у вас предположили синдром Коэна? Эпилепсия все-таки не является ведущим симптомом этого синдрома. С какого возраста у вас начались приступы? Какие еще противосудорожные препараты, кроме конвулекса, вы пробовали, в каком сочетании и как долго их принимали?
  • 0

#18 Аннеточка Мучанко

Отправлено 10 Октябрь 2012 - 17:07

Аннеточка Мучанко
  • Пользователи
  • 4 сообщений
Мы из Питера. Коэна нам поставили на приеме у генетика (есть у нас Петровский банк стволовых клеток)там довольно толковые генетики, признаки у нас:гиперподвижность суставов, гипотония мышечная, миопия, ЗПМР (сейчас уже УО легкое), выступающие вперед резцы, малый вес и гипотрофия при рождении и до сей поры (сказали в подростковом возрасте характерное ожирение туловища при худых конечностях), я почитала в инете (правда на русском)почти все нам подходит кроме ожирения и косоглазия. Анализы мы сдали на кариотип, борааутизм и микроделеции (так кажется) Конечно за границей мы его не подтверждали, вот не знаю надо ли? Про эпи: у нас ее диагностировали в 5 лет, в Солнцево. Принимали :Депакин, Кеппру, Ламиктал, Осполот. Дозы счас уже не помню, но все делали под контролем и не один из препаратов не давал хоть сколько нибудь положительного эффекта. (т.е судорог нет, а эпиактивность 80-100% прцентов круглосуточно), соответственно и развитие шло совсем плохо. Вот тогда и решили гормон. А вот с позавчера еще и давление третий день высокое 117/90 и пульс 106. С депакина ушли практически сразу потому как рвота была неделю на препарате, поэтому перешли на конвулекс ну и к нему добавляли по списку. Вот сейчас на конвулексе 450 мг/сут и преднизолон остался 10 мг. Врач хочет добавить когитум и церепро, по очереди, но вроде как при эпи это не желательные препараты. Вообщем вот пока имеем такую картину: ребенок тормозит по страшному+ давление, а мы все ждем у моря погоды. Везти в Москву ее боюсь, она очень плохо переносит любую дорогу и перемену мест. Да и честно даже не знаю к кому обратиться (ведь нам в любом случае все придется делать платно). А у Вас ребеночек как развивается? у Вас же тоже эпи? Вы какие препараты принимаете? Скажите, Вам мешает или помогает диагностирование данного синдрома? Почему спрашиваю: вот мне кажется нам это мешает (я уже писала) Спасибо Вам огромное за то что откликнулись, мне так не хватает информации, да и простого человеческого участия :mascha:
  • 0

#19 K_Inga

Отправлено 10 Октябрь 2012 - 17:31

K_Inga

    Старожил

  • Пользователи
  • 511 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва
Нам этот диагноз уже не мешает, а наоборот, приносит определенные выгоды (с эпилепсией не пускали в санаторий, а теперь пишем диагноз СК, и нам дают путевку). Нам его поставили через много лет после того, как мы победили приступы, поэтому на ход лечения эпилепсии этот факт никак не влияет. Но почти такая же ситуация была, когда ссылались на неизлечимость синдрома, но другого - синдрома эпилептического - Леннокса-Гасто. Приступы начались с 3-х лет, очень тяжелые, полиморфные, поэтому тогда поставили диагноз СЛГ. Помогла нам схема депакин хроно плюс ламиктал. Принимает ее до сих пор. Эпиактивность тоже исчезла. Но изменения на ЭЭГ есть, свидетельствующие о когнитивных нарушениях. МРТ последняя тоже не очень - три липомы и признаки небольшой атрофии в субарахноидальной области. Но аутизма у нас нет. А вот первичная гипертония имеется, в ногах отеки, особенно летом. На днях было давление 158100 и пульс 110. Но оно поднимается, когда сын засиживается - плохое кровообращение и плохой отток жидкости. Как прогуляется, давление нормализуется. С глазами (зрением) проблем пока нет. Но в весенне-летний период начинаются сильные аллергические проблемы на конъюнктиве глаз.
  • 0

#20 K_Inga

Отправлено 10 Октябрь 2012 - 17:53

K_Inga

    Старожил

  • Пользователи
  • 511 сообщений
  • Пол:Женский
  • Город:Москва
Наслышана я, что в Питере с эпилептологами худо. Но по этому вопросу я бы вам посоветовала поговорить с одним питерским папой, он ведет форум по эпилепсии на питерском форуме http://forum.littleo...hread.php?t=241 - Аndrе.
Может, он вам посоветует врача получше. Могу вам дать его адрес в Мейле или в Одноклассниках, если вы на http://forum.littleone.ru/ не зарегистрированы.
  • 0




Количество пользователей, читающих эту тему: 1

0 пользователей, 1 гостей, 0 анонимных